一位男子曾經(jīng)結(jié)過兩次婚。第一個妻子先后懷孕過8次，但每次懷孕不到兩個月就發(fā)生流產(chǎn)。到醫(yī)院檢查，雙方體格和生殖系統(tǒng)都未發(fā)現(xiàn)什么毛病。顯然這位男子的妻子的流產(chǎn)與他本人有直接責(zé)任。這位男子的缺陷在什么地方呢？遺傳學(xué)檢查揭開了其中的奧秘，原來這位男子的染色體異常，發(fā)生平衡易位。

　　首先我們先解釋一下什么是染色體平衡易位？人類的細(xì)胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會出毛病，例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。在檢查上面講的那位男子細(xì)胞染色體時發(fā)現(xiàn)染色體總數(shù)好像只有45條，經(jīng)過仔細(xì)分析才發(fā)現(xiàn)第13號染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍，說明他細(xì)胞中的13號染色體發(fā)生了易位，兩條13號染色體并成了一條。

　　為什么染色體易位會造成習(xí)慣性流產(chǎn)？正常人在形成生殖細(xì)胞時，初級精母細(xì)胞和初級卵母細(xì)胞必須經(jīng)過減數(shù)分裂，使46條染色體一分為二，所以每個精子和卵子只含23條染色體。受精后，精卵融合一體，來自父母雙方的23條染色體又結(jié)合成23對，形成正常的胚胎。在有染色體易位的情況下，這種分配就會出現(xiàn)不均勻。如前述那位男子，由于異常的第十三號染色體不能正常分裂，所以減數(shù)分裂后產(chǎn)生的精子不是帶有兩條13號染色體，就是少了一條13號染色體。這種精子與正常卵子結(jié)合后就會形成異常的三體或單體受精卵(正常為雙體)。單體形式的受精卵往往在胚胎發(fā)育早期就夭折，造成流產(chǎn)或死胎；三體形式的受精卵也很容易發(fā)生流產(chǎn)，即便能勉強(qiáng)活到出生，則一定是個先天性畸形兒，很難長大，或發(fā)育成為低能兒。

　　還有一種染色體平衡易位是某號染色體的一小段與另一號染色體的一小段發(fā)生位置交換。例如15號染色體的一部分移到3號染色體上，而3號染色體一小段移到15號染色體上。因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發(fā)育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易位，因此會出現(xiàn)流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、畸形兒等。

　　由于科學(xué)知識的缺乏，一些人認(rèn)為“流產(chǎn)都是婦女的問題”，一些婦女因此受到歧視，甚至遭到迫害。近年來，隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作的開展，染色體檢查技術(shù)的日益普及，已越來越多地發(fā)現(xiàn)，某些反復(fù)流產(chǎn)的原因是由于染色體不正常，并且雙方不論男女誰的染色體異常均可造成流產(chǎn)。染色體平衡易位的患者可是男的，也可是女的。這種攜帶者在人群中約占0.2%，即250對正常夫婦中就有一個攜帶者。但在發(fā)生過自然流產(chǎn)史的人群中，攜帶者占5%，這些人婚后生育時，可能會出現(xiàn)死胎、死產(chǎn)、流產(chǎn)和畸形兒等?？偠灾鳟a(chǎn)并不都“歸罪”于女方，男方有時有不可推卸的責(zé)任。

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